{"id":12533,"date":"2024-08-02T06:00:54","date_gmt":"2024-08-02T06:00:54","guid":{"rendered":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/?p=12533"},"modified":"2024-08-02T04:26:21","modified_gmt":"2024-08-02T04:26:21","slug":"logran-identificar-un-gen-defectuoso-que-causa-una-enfermedad-poco-frecuente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/logran-identificar-un-gen-defectuoso-que-causa-una-enfermedad-poco-frecuente\/","title":{"rendered":"Logran identificar un gen defectuoso que causa una enfermedad poco frecuente"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-family: Oswald;\"><strong>Un rastreo de ADN logr\u00f3 identificar el trastorno que causa insuficiencia en distintos \u00f3rganos e inferir tambi\u00e9n cu\u00e1l podr\u00eda ser el tratamiento m\u00e9dico para curar su afecci\u00f3n de forma definitiva.<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A trav\u00e9s\u00a0 de una t\u00e9cnica de secuenciaci\u00f3n masiva de ADN, se pudo identificar qu\u00e9 causaba el trastorno conocido como amiloidosis en una paciente y que le generaba insuficiencia en distintos \u00f3rganos.<\/p>\n<aside class=\"htmlinline\"><\/aside>\n<p style=\"text-align: justify;\">Seg\u00fan la investigaci\u00f3n que fue publicada en la revista\u00a0cient\u00edfica\u00a0PROTEINS (Structure, Function\u00a0and Bioinformatics), se\u00a0logr\u00f3 identificar el <strong>gen <\/strong>defectuoso responsable de la patolog\u00eda. As\u00ed, pudieron inferir tambi\u00e9n cu\u00e1l podr\u00eda ser el tratamiento m\u00e9dico para curar dicha afecci\u00f3n en\u00a0forma definitiva.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si bien la secuenciaci\u00f3n masiva de ADN no es novedosa como t\u00e9cnica para buscar mutaciones gen\u00e9ticas, s\u00ed lo es su aplicaci\u00f3n espec\u00edfica a casos de amiloidosis. Y el estudio demostr\u00f3\u00a0un conjunto de patolog\u00edas por el cual un tipo de prote\u00edna llamada amiloide se acumula en los \u00f3rganos, lo que podr\u00eda causar insuficiencias graves.<\/p>\n<aside class=\"htmlinline\"><\/aside>\n<p style=\"text-align: justify;\">Consideradas dentro del grupo de enfermedades poco frecuentes (EPOF)\u00a0en Argentina, la prevalencia de la\u00a0amiloidosis es igual o inferior a un caso cada 2 mil habitantes. Este bajo porcentaje\u00a0obstaculiza el acceso a informaci\u00f3n y tratamientos por parte de las personas afectadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es por esta raz\u00f3n que la reciente intervenci\u00f3n de un equipo del Instituto de Investigaciones Bioqu\u00edmicas de La Plata (INIBIOLP) se aboc\u00f3 a identificar la prote\u00edna responsable en un caso concreto. Y el descubrimiento que realizaron los especialistas se convierte en un valioso aporte en la din\u00e1mica entre laboratorio y cl\u00ednica m\u00e9dica.<\/p>\n<div id=\"attachment_12537\" style=\"width: 778px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img aria-describedby=\"caption-attachment-12537\" loading=\"lazy\" class=\"wp-image-12537 size-full\" src=\"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/Sin-titulo-1.jpg\" alt=\"\" width=\"768\" height=\"432\" srcset=\"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/Sin-titulo-1.jpg 768w, https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/Sin-titulo-1-300x169.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 768px) 100vw, 768px\" \/><p id=\"caption-attachment-12537\" class=\"wp-caption-text\"><span style=\"font-size: 10pt;\">Elizabeth Catt\u00e1neo, Nahuel Ramella y Alejandra Tricerri, responsables de la investigaci\u00f3n. Foto. Conicet.<\/span><\/p><\/div>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8220;Las prote\u00ednas involucradas en las amiloidosis son alrededor de 20, pero el diagn\u00f3stico de la <strong>enfermedad <\/strong>se hace mediante una tinci\u00f3n gen\u00e9rica que no reconoce espec\u00edficamente a la que porta la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica responsable de esos dep\u00f3sitos anormales que, con el tiempo, traen complicaciones de salud&#8221;, explic\u00f3\u00a0Alejandra Tricerri, investigadora del <strong>Conicet <\/strong>en el INIBIOLP e integrante del grupo que realiz\u00f3 el trabajo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tricerri se\u00f1al\u00f3 que\u00a0muchas veces las posibilidades de curaci\u00f3n de esta patolog\u00eda son nulas y en ocasiones solo hay terapias paliativas que no mejoran significativamente la calidad de vida de las personas. Pero fue producto de este intercambio que la especialista y su grupo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 con otros centros de salud que se accedi\u00f3 a distintas experiencias respecto al comportamiento de estos trastornos metab\u00f3licos, mediante\u00a0el an\u00e1lisis de todos los genes de un individuo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8220;Lo complejo de los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos moleculares es el monumental volumen de informaci\u00f3n que arrojan: son hojas y hojas de datos que hay que saber interpretar para encontrar lo que se busca&#8221;, se\u00f1al\u00f3\u00a0Nahuel Ramella, investigador del <strong>Conicet <\/strong>en el INIBIOLP que\u00a0lidera estos ensayos.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 10pt;\">Fuente: www.mdzol.com<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un rastreo de ADN logr\u00f3 identificar el trastorno que causa insuficiencia en distintos \u00f3rganos e inferir tambi\u00e9n cu\u00e1l podr\u00eda ser el tratamiento m\u00e9dico para curar su afecci\u00f3n de forma definitiva. 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