{"id":13678,"date":"2025-06-24T22:10:48","date_gmt":"2025-06-24T22:10:48","guid":{"rendered":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/?p=13678"},"modified":"2025-06-27T01:42:52","modified_gmt":"2025-06-27T01:42:52","slug":"genomap-la-startup-reconocida-por-el-conicet-que-brinda-servicios-de-analisis-bioinformaticos-para-realizar-diagnosticos-geneticos-personalizados","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/genomap-la-startup-reconocida-por-el-conicet-que-brinda-servicios-de-analisis-bioinformaticos-para-realizar-diagnosticos-geneticos-personalizados\/","title":{"rendered":"Genomap: la startup reconocida por el CONICET que brinda servicios de an\u00e1lisis bioinform\u00e1ticos para realizar diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos personalizados"},"content":{"rendered":"

Un servicio clave para dise\u00f1ar tratamientos m\u00e1s apropiados para cada paciente. <\/span><\/strong><\/p>\n

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La medicina personalizada representa un cambio de paradigma que revolucion\u00f3 la salud: pasar de un enfoque generalizado a uno centrado en el individuo, con el objetivo de ofrecer una atenci\u00f3n m\u00e9dica m\u00e1s precisa, segura y efectiva. Eso es lo que hace Genomap,\u00a0 una empresa de base tecnol\u00f3gica (EBT) reconocida por el CONICET y fundada en 2017 que desarroll\u00f3 un software con el que brinda servicios de an\u00e1lisis de genomas para que las instituciones de salud y los m\u00e9dicos puedan realizar diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos personalizados a pacientes con enfermedades como la fibrosis qu\u00edstica o ciertos tipos de c\u00e1ncer. El an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico de perfiles gen\u00f3micos tambi\u00e9n permite realizar un c\u00e1lculo de riesgo para patolog\u00edas complejas como las cardiovasculares y neurodegenerativas, como Parkinson y Alzheimer.<\/p>\n

\u201cDesde Genomap hacemos posible que los profesionales de la salud puedan realizar diagn\u00f3sticos personalizados que son clave para dise\u00f1ar estrategias preventivas o tomar decisiones terap\u00e9uticas m\u00e1s apropiadas para los pacientes\u201d, afirma Patricio Yankilevich, investigador del CONICET y director de la EBT.<\/p>\n

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Patricio Yankilevich, investigador del CONICET y director de Genomap, una empresa de base tecnol\u00f3gica (EBT) reconocida por el CONICET.<\/span><\/p><\/div>\n

Yankilevich ha trabajado como bioinform\u00e1tico \u2013es decir, analizando datos con herramientas de computaci\u00f3n- en hospitales, centros de investigaci\u00f3n, empresas biotecnol\u00f3gicas y laboratorios cl\u00ednicos por m\u00e1s de 20 a\u00f1os. \u201cConozco bien el ecosistema biom\u00e9dico y las necesidades de an\u00e1lisis e interpretaci\u00f3n de datos de los proyectos biotecnol\u00f3gicos. La motivaci\u00f3n principal que sustenta la creaci\u00f3n de Genomap es facilitar el diagn\u00f3stico de enfermedades y permitir un enfoque m\u00e1s personalizado en la medicina\u201d.<\/p>\n

Yankilevich, especialista en el an\u00e1lisis de datos gen\u00f3micos y desarrollo de herramientas bioinform\u00e1ticas para apoyar el diagn\u00f3stico de enfermedades y su aplicaci\u00f3n en la medicina de precisi\u00f3n, explica: \u201cEl genoma de dos personas cualquiera es aproximadamente 99,6 por ciento id\u00e9ntico. Sin embargo, esa variaci\u00f3n del 0,4 por ciento, que representa algunos millones de pares de bases, que son las unidades b\u00e1sicas del ADN, puede explicar muchas de las diferencias entre individuos. Algunas de estas variantes se manifiestan en nuestros rasgos f\u00edsicos, otras pueden ser indetectables y otras, presentes en genes clave, se pueden manifestar como enfermedades o susceptibilidad a ellas\u201d.<\/p>\n

Con el software de Genomap, Yankilevich y equipo identifican e interpretan variantes gen\u00e9ticas asociadas a diversas patolog\u00edas, lo que permite mejorar la salud y el diagn\u00f3stico de los pacientes o, en individuos sanos, prevenir o retrasar la aparici\u00f3n de enfermedades.<\/p>\n

Una herramienta clave para la medicina de precisi\u00f3n<\/strong><\/p>\n

El an\u00e1lisis de informaci\u00f3n obtenida a partir de la secuenciaci\u00f3n del genoma de un paciente o grupo familiar representa un gran desaf\u00edo asociado a la complejidad t\u00e9cnica y al gran volumen de datos, a la correcta interpretaci\u00f3n cl\u00ednica de las variantes de inter\u00e9s encontradas y a la privacidad y sensibilidad de la informaci\u00f3n.<\/p>\n

\u201cNuestra plataforma fue desarrollada utilizando las mejores pr\u00e1cticas en gen\u00f3mica computacional y programas de c\u00f3digo abierto, como Genome Analysis Toolkit (GATK) o Integrative Genome Viewer (IGV), que conforman los est\u00e1ndares cient\u00edficos actuales en el an\u00e1lisis de datos gen\u00f3micos\u201d, afirma el director de Genomap y tambi\u00e9n director de la plataforma Bioinform\u00e1tica del Instituto de Investigaci\u00f3n en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA, CONICET-MPSP). Y contin\u00faa: \u201cEmpleamos avanzadas herramientas de software bioinform\u00e1tico, de inteligencia artificial y an\u00e1lisis de big data para mejorar la precisi\u00f3n e interpretaci\u00f3n de los an\u00e1lisis y hacer predicciones en medicina personalizada a partir de la secuencia del genoma de cada paciente\u201d.<\/p>\n

Servicios y soluciones<\/strong><\/p>\n

Los principales servicios de Genomap son asistir a m\u00e9dicos genetistas en el diagn\u00f3stico de enfermedades hereditarias poco frecuentes; realizar estudios de an\u00e1lisis e interpretaci\u00f3n de genoma para individuos y familias cuyos m\u00e9dicos desean conocer su predisposici\u00f3n gen\u00e9tica; y estudios de an\u00e1lisis gen\u00f3mico de respuesta y metabolizaci\u00f3n de f\u00e1rmacos para apoyar decisiones sobre las prescripciones m\u00e9dicas.<\/p>\n

\u201cNuestros servicios permiten alcanzar varios beneficios para las instituciones de salud y los pacientes, mejorar el diagn\u00f3stico m\u00e9dico del paciente, asesorar a m\u00e9dicos para poder seleccionar la terapia m\u00e1s indicada, conocer cu\u00e1l ser\u00e1 la respuesta del paciente a cientos de medicamentos conocidos e implementar la pr\u00e1ctica de la medicina de prevenci\u00f3n\u201d, puntualiza Yankilevich, quien hizo un master en Bioinform\u00e1tica en la Universidad de Edimburgo, en Escocia. Y agrega: \u201cDurante mi etapa de formaci\u00f3n en Escocia, en el a\u00f1o 2002, se acababa de entregar el primer borrador del genoma humano, y pocos a\u00f1os antes en el Roslin Institute, de la misma Universidad de Edimburgo, se hab\u00eda logrado la clonaci\u00f3n de la oveja Dolly. Era una \u00e9poca donde comenzaba a vislumbrarse una revoluci\u00f3n en el campo de la salud y la reproducci\u00f3n\u201d.<\/p>\n

Despu\u00e9s de la estad\u00eda en Escocia, Yankilevich trabaj\u00f3 para la compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica holandesa Organon Biosciences (Akzo Nobel). Luego fue contratado como investigador cient\u00edfico bioinform\u00e1tico en el Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO) de Madrid, Espa\u00f1a. Durante su estad\u00eda en Espa\u00f1a realiz\u00f3 el doctorado en Biolog\u00eda Molecular en la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (UAM) y en Argentina trabaj\u00f3 para la compa\u00f1\u00eda de biotecnolog\u00eda Biosidus.\u00a0 En 2012 ingres\u00f3 al CONICET y siguiendo el programa para la promoci\u00f3n y el desarrollo de Empresas de Base Tecnol\u00f3gica (EBT), fund\u00f3 Genomap en 2017.<\/p>\n

\u201cTambi\u00e9n brindamos consultor\u00edas en Bioinform\u00e1tica y Proyectos de investigaci\u00f3n cient\u00edfica desarrollando soluciones de software-hardware para el an\u00e1lisis e interpretaci\u00f3n de datos gen\u00f3micos y para el desarrollo de biobancos con fines de investigaci\u00f3n y biom\u00e9dicos\u201d, se\u00f1ala Yankilevich.<\/p>\n

Adem\u00e1s del servicio de an\u00e1lisis de datos gen\u00f3micos, Genomap ofrece desarrollar plataformas de an\u00e1lisis de datos propietarias que\u00a0pueden ser implementadas en cloud o en forma local en las instituciones de salud interesadas. \u201cEsta es una forma eficiente de preservar la seguridad y privacidad de la informaci\u00f3n de los pacientes\u201d, puntualiza el investigador.<\/p>\n

Casos de aplicaci\u00f3n y clientes<\/strong><\/p>\n

Genomap ha participado en decenas de proyectos de an\u00e1lisis bioinform\u00e1ticos asociados al diagn\u00f3stico de enfermedades, an\u00e1lisis de cohortes de pacientes y desarrollo de plataformas de an\u00e1lisis de datos gen\u00f3micos asociados a distintas iniciativas biotecnol\u00f3gicas.<\/p>\n

Manlab, el laboratorio de diagn\u00f3stico bioqu\u00edmico y gen\u00f3mico m\u00e1s grande de Argentina, que procesa m\u00e1s de 30 mil muestras diarias provenientes de 1500 derivantes y cuenta con un amplio cat\u00e1logo con m\u00e1s de 1.800 prestaciones, contrat\u00f3 los servicios de Genomap <\/em>para proyectos espec\u00edficos. \u201cPara Manlab, ofrecimos servicios para precisar diagn\u00f3sticos de fibrosis qu\u00edstica y c\u00e1nceres hereditarios\u201d, explica Yankilevich.<\/p>\n

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Genomap brinda servicios de an\u00e1lisis bioinform\u00e1ticos para realizar diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos personalizados.<\/span><\/p><\/div>\n

\u201cEl aporte de Genomap fue crucial para precisar muchos diagn\u00f3sticos gen\u00f3micos y gen\u00e9ticos que permitieron a m\u00e9dicos brindar terapias personalizadas a sus pacientes.\u00a0 La colaboraci\u00f3n con esta empresa fue excelente y su trabajo se desenvolvi\u00f3 de manera seria, comprometida y responsable\u201d, indica Mar\u00eda Silvia P\u00e9rez, Bioqu\u00edmica, doctora en biolog\u00eda molecular, especialista en gen\u00e9tica y responsable del \u00e1rea de Medicina Gen\u00f3mica de Manlab.<\/p>\n

Genomap tambi\u00e9n brind\u00f3 servicios de an\u00e1lisis gen\u00f3micos a Biomill, una empresa que emplea bovinos gen\u00e9ticamente modificados como biorreactores, es decir, como plataformas biol\u00f3gicas m\u00e1s eficientes para la producci\u00f3n de f\u00e1rmacos para uso humano. Algunos de sus productos son Biohormon (hormona de crecimiento humana), VHH (nano-anticuerpo contra el rotavirus) y terapias de reemplazo enzim\u00e1tico para enfermedades raras. \u201cA esta empresa le brindamos servicios de an\u00e1lisis gen\u00f3micos de toros y vacas gen\u00e9ticamente modificadas empleadas para la producci\u00f3n de f\u00e1rmacos\u201d, explica Yankilevich.<\/p>\n

\u201cBiomill es una compa\u00f1\u00eda que desarroll\u00f3 una plataforma que busca mejorar radicalmente el acceso de los pacientes a tratamientos m\u00e9dicos mediante el uso eficiente y accesible de la biotecnolog\u00eda\u201d, explica la licenciada Lara Bertoncin, quien se desempe\u00f1a como R&D Manager de Biomill. Y agrega: \u201cGenomap brind\u00f3 a Biomill servicios de an\u00e1lisis de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica que fueron clave para validar y asegurar la correcta inserci\u00f3n, trazabilidad y seguridad del modelo productivo, es decir de nuestros animales, bovinos gen\u00e9ticamente modificados, empleados como biorreactores para la producci\u00f3n de f\u00e1rmacos\u201d.<\/p>\n

Otros clientes de Genomap fueron el Hospital P\u00fablico Materno Infantil de Salta, para participar en una investigaci\u00f3n sobre el Chagas cong\u00e9nito; y m\u00e9dicos cl\u00ednicos y de otras especialidades que requirieron an\u00e1lisis gen\u00e9ticos personalizados para pacientes y sus familias.<\/p>\n

\u201cPara Genomap hay una gran oportunidad de crecimiento en Argentina debido a la falta de empresas especializadas en bioinform\u00e1tica. Actualmente, nuestra empresa busca consolidar su presencia en el mercado local. En el futuro vemos la posibilidad de realizar proyectos internacionales\u201d, afirma Yankilevich. Y concluye: \u201cLa creaci\u00f3n de Genomap representa la satisfacci\u00f3n de convertir mis conocimientos cient\u00edficos en soluciones reales para apoyar el desarrollo de proyectos biotecnol\u00f3gicos y biom\u00e9dicos locales, y en \u00faltima instancia mejorar la atenci\u00f3n m\u00e9dica de los pacientes\u201d.<\/p>\n<\/div>\n

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Autor: Bruno Geller<\/span><\/p>\n

Fuente: CONICET<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un servicio clave para dise\u00f1ar tratamientos m\u00e1s apropiados para cada paciente. La medicina personalizada representa un cambio de paradigma que revolucion\u00f3 la salud: pasar de un enfoque generalizado a uno centrado en el individuo, con el objetivo de ofrecer una atenci\u00f3n m\u00e9dica m\u00e1s precisa, segura y efectiva. Eso es lo que hace Genomap,\u00a0 una empresa […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":13679,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[35,5,380,13,36],"tags":[358,47,3652,507,492],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13678"}],"collection":[{"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13678"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13678\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13682,"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13678\/revisions\/13682"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/media\/13679"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13678"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13678"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13678"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}