{"id":3941,"date":"2021-04-15T12:51:57","date_gmt":"2021-04-15T12:51:57","guid":{"rendered":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/?p=3941"},"modified":"2021-04-12T22:55:12","modified_gmt":"2021-04-12T22:55:12","slug":"identifican-mutaciones-geneticas-asociadas-a-una-severa-discapacidad-visual-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistanyt.com.ar\/online\/identifican-mutaciones-geneticas-asociadas-a-una-severa-discapacidad-visual-hereditaria\/","title":{"rendered":"Identifican mutaciones gen\u00e9ticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditaria"},"content":{"rendered":"

Se trata de la retinopat\u00eda de Stargardt, cuya incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10.000 personas. El avance apunta al desarrollo de terapias personalizadas para estos pacientes y fue liderado por investigadores del Instituto Leloir, del Hospital Garrahan y del CONICET.<\/strong><\/p>\n

Investigadores de la Fundaci\u00f3n Instituto Leloir (FIL), del Hospital de Pediatr\u00eda Juan P. Garrahan y del CONICET identificaron mutaciones gen\u00e9ticas asociadas a la retinopat\u00eda de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual a\u00fan no existe tratamiento. La incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10.000 personas.<\/p>\n

\u201cExiste una permanente aspiraci\u00f3n de los pacientes, de sus familiares y en general de las organizaciones que los nuclean de lograr que se secuencien los genes asociados a enfermedades raras para confirmar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico, personalizar el tratamiento y eventualmente que los pacientes sean candidatos a ensayos cl\u00ednicos de terapia g\u00e9nica\u201d<\/em>, afirma Osvaldo Podhajcer, l\u00edder del estudio, jefe del laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL e investigador superior del CONICET.<\/p>\n

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\nInvestigadores: los\/as doctores\/as Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera y Marcela Mena, cient\u00edficos del Instituto Leloir y del CONICET, y la doctora Ang\u00e9lica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Cl\u00ednica del Servicio de Gen\u00e9tica del Hospital Garrahan.<\/em><\/p>\n

Los investigadores publicaron un estudio en\u00a0\u201cFrontiers in Genetics\u201d<\/a>\u00a0que, por primera vez, presenta un espectro gen\u00e9tico y cl\u00ednico de cerca de 100 pacientes con STGD de una cohorte argentina con hallazgos distintivos en comparaci\u00f3n con cohortes tanto de diferentes pa\u00edses europeos, de Estados Unidos y de los otros dos pa\u00edses de la regi\u00f3n donde se hicieron estudios m\u00e1s acotados como Brasil y M\u00e9xico.<\/p>\n

\u201cNuestros an\u00e1lisis identificaron 79 variantes \u00fanicas en el gen ABCA4 causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas. Una de las dos mutaciones m\u00e1s frecuentes en la poblaci\u00f3n argentina, denominada p. (Gly1961Glu), es la m\u00e1s prevalente en la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola. Tambi\u00e9n identificamos otras mutaciones raras descriptas en la poblaci\u00f3n italiana, consistente con la ancestr\u00eda de parte de nuestra poblaci\u00f3n del sur de Europa\u201d<\/em>, se\u00f1al\u00f3 la doctora en Ciencias Biom\u00e9dicas Marcela Mena, primera autora del trabajo e investigadora del CONICET en el grupo de Podhajcer.<\/p>\n

\u201cPara cualquier ensayo cl\u00ednico relacionado a enfermedades de origen gen\u00e9tico, incluida Stargardt, se requiere definir gen\u00e9ticamente a la enfermedad. Sin ello, los pacientes no podr\u00edan ser incluidos en ensayos cl\u00ednicos. Hoy en d\u00eda hay 12 estudios cl\u00ednicos registrados reclutando pacientes con mutaciones en el gen ABCA4\u201d<\/em>, indic\u00f3 la doctora en Bioqu\u00edmica Andrea Llera, investigadora de CONICET en el Instituto Leloir y corresponsable del estudio junto a Podhajcer.<\/p>\n

\u201cLos ensayos cl\u00ednicos de enfermedades raras de origen gen\u00e9tico son dif\u00edciles de llevar a cabo debido a su baja prevalencia; es necesario un esfuerzo mancomunado de reclutamiento a nivel global. De ah\u00ed la importancia de generar registros de pacientes que tengan asociado su diagn\u00f3stico molecular\u201d<\/em>, agreg\u00f3 Podhajcer.<\/p>\n

\u201cLa informaci\u00f3n obtenida a trav\u00e9s de tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica masiva, permite no solo confirmar un diagnostico sino detener la incertidumbre de los pacientes y sus familias que a veces llevan a\u00f1os buscando respuestas a lo que les sucede. Esto evita una serie sin fin de estudios complementarios y permite focalizar los esfuerzos en las necesidades espec\u00edficas del paciente y tomar decisiones informadas respecto a la planificaci\u00f3n familiar\u201d<\/em>, se\u00f1al\u00f3 la tambi\u00e9n autora del estudio, la doctora Ang\u00e9lica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Cl\u00ednica del Servicio de Gen\u00e9tica del Hospital Garrahan.<\/p>\n

Podhajcer destac\u00f3 el trabajo permanente de las organizaciones de pacientes que no solo promovieron este proyecto, sino que pusieron todo el esfuerzo para que se realice. Y mencion\u00f3 en particular a Marcela Ciccioli, presidenta de la Asociaci\u00f3n de Pacientes y Padres de Ni\u00f1os con Enfermedad de Stargardt de Argentina (Stargardt APNES); a Luciana Escati Pe\u00f1aloza, directora ejecutiva de la Federaci\u00f3n Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF); y Florencia Braga Men\u00e9ndez, ex Stargard APNES y exvicepresidenta de FADEPOF, quien actualmente se desempe\u00f1a en la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA). Con el apoyo del Ministerio de Ciencia, Tecnolog\u00eda e Innovaci\u00f3n y la Agencia Nacional de Promoci\u00f3n de la Investigaci\u00f3n, el Desarrollo Tecnol\u00f3gico y la Innovaci\u00f3n (Agencia I+D+i), los secuenciadores utilizados en este estudio fueron adquiridos con subsidios.<\/p>\n

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\nAutoridades organizaciones de pacientes con enfermedades poco frecentes. Marcela Ciccioli (izq.), presidenta de la Asociaci\u00f3n de Pacientes y Padres de Ni\u00f1os con Enfermedad de Stargardt de Argentina (Stargardt APNES), Luciana Escati Pe\u00f1aloza, directora ejecutiva de la Federaci\u00f3n Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), y Florencia Braga Men\u00e9ndez, ex Stargard APNES y exvicepresidenta de FADEPOF, quien actualmente se desempe\u00f1a en la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA).<\/em><\/p>\n

\u201cLa realizaci\u00f3n de este tipo de proyectos en Argentina es de suma relevancia. Permite conocer a nuestra poblaci\u00f3n, abriendo oportunidades de futuros abordajes terap\u00e9uticos adaptados al mestizaje propio de nuestro pa\u00eds. Este proyecto demuestra que contamos con la capacidad cient\u00edfico-tecnol\u00f3gica para colaborar en el conocimiento transfronterizo necesario en el 80% de las enfermedades poco frecuentes para las cuales a\u00fan la ciencia no tiene muchas respuestas\u201d<\/em>, destac\u00f3 Escati Pe\u00f1aloza.<\/p>\n

\u201cEl diagn\u00f3stico certero es un derecho amparado por la ley 26.689 de protecci\u00f3n de las personas con enfermedades poco frecuentes. La incertidumbre respecto del diagn\u00f3stico impide personalizar los tratamientos correctos a las personas adecuadas en las dosis que corresponde. Por ejemplo, las personas con enfermedad de Stargardt por el gen ABCA4 no deben recibir suplementos de vitamina A porque empeora su condici\u00f3n visual, pese a que se indica con frecuencia en otras enfermedades de la retina. Por otro lado, la enfermedad de Stargardt no es la \u00fanica distrofia macular y el acceso a terapias est\u00e1 determinado por cu\u00e1l es la falla gen\u00e9tica que la causa. El convenio ministerial que dio lugar a la colaboraci\u00f3n entre el Instituto Leloir, el Hospital Garrahan, FADEPOF y la asociaci\u00f3n de pacientes es un modelo de acci\u00f3n donde el Estado asegura el acceso al diagn\u00f3stico transform\u00e1ndolo en un bien social independientemente de las posibilidades econ\u00f3micas de cada familia\u201d<\/em>, concluy\u00f3 Ciccioli.<\/p>\n

Del estudio tambi\u00e9n participaron Diana Aguilar Cortes y Juan Mart\u00edn Sendoya, becarios del CONICET en la FIL, as\u00ed como las doctoras Sof\u00eda Vidal, Gabriela Obreg\u00f3n y Adriana Fandi\u00f1o, del Hospital Garrahan. (MinCyT)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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