Logran identificar un gen defectuoso que causa una enfermedad poco frecuente

Un rastreo de ADN logró identificar el trastorno que causa insuficiencia en distintos órganos e inferir también cuál podría ser el tratamiento médico para curar su afección de forma definitiva.

A través  de una técnica de secuenciación masiva de ADN, se pudo identificar qué causaba el trastorno conocido como amiloidosis en una paciente y que le generaba insuficiencia en distintos órganos.

Según la investigación que fue publicada en la revista científica PROTEINS (Structure, Function and Bioinformatics), se logró identificar el gen defectuoso responsable de la patología. Así, pudieron inferir también cuál podría ser el tratamiento médico para curar dicha afección en forma definitiva.

Si bien la secuenciación masiva de ADN no es novedosa como técnica para buscar mutaciones genéticas, sí lo es su aplicación específica a casos de amiloidosis. Y el estudio demostró un conjunto de patologías por el cual un tipo de proteína llamada amiloide se acumula en los órganos, lo que podría causar insuficiencias graves.

Consideradas dentro del grupo de enfermedades poco frecuentes (EPOF) en Argentina, la prevalencia de la amiloidosis es igual o inferior a un caso cada 2 mil habitantes. Este bajo porcentaje obstaculiza el acceso a información y tratamientos por parte de las personas afectadas.

Es por esta razón que la reciente intervención de un equipo del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata (INIBIOLP) se abocó a identificar la proteína responsable en un caso concreto. Y el descubrimiento que realizaron los especialistas se convierte en un valioso aporte en la dinámica entre laboratorio y clínica médica.

Elizabeth Cattáneo, Nahuel Ramella y Alejandra Tricerri, responsables de la investigación. Foto. Conicet.

“Las proteínas involucradas en las amiloidosis son alrededor de 20, pero el diagnóstico de la enfermedad se hace mediante una tinción genérica que no reconoce específicamente a la que porta la mutación genética responsable de esos depósitos anormales que, con el tiempo, traen complicaciones de salud”, explicó Alejandra Tricerri, investigadora del Conicet en el INIBIOLP e integrante del grupo que realizó el trabajo.

Tricerri señaló que muchas veces las posibilidades de curación de esta patología son nulas y en ocasiones solo hay terapias paliativas que no mejoran significativamente la calidad de vida de las personas. Pero fue producto de este intercambio que la especialista y su grupo de investigación realizó con otros centros de salud que se accedió a distintas experiencias respecto al comportamiento de estos trastornos metabólicos, mediante el análisis de todos los genes de un individuo.

“Lo complejo de los análisis genéticos moleculares es el monumental volumen de información que arrojan: son hojas y hojas de datos que hay que saber interpretar para encontrar lo que se busca”, señaló Nahuel Ramella, investigador del Conicet en el INIBIOLP que lidera estos ensayos.

Fuente: www.mdzol.com